美国佛罗里达州的9岁女童凯蒂(KatieRenfroe)患上罕见巨脑症,头部异常大,还在不断生长中。她无法独自站立,耳朵畸形致使听力部分缺失,舌头过长,身体肌肉不时僵硬,只能通过管道进食。经过数次手术后,医生仍然无法确切诊断其病情。
雷弗罗夫妇有8个孩子,凯蒂是第六个。母亲安吉怀上凯蒂的头三个月,医生告诉她,超声波检查显示胎儿头部“形状奇怪”。怀孕14周时,专家告知雷弗罗夫妇,胎儿患有巨脑症,头部大小是正常胎儿的三倍。
婴儿期,凯蒂频繁发作癫痫,最多时一天发作50次。医生移除她的部分脑组织,治好癫痫。不过,她的身体肌肉不时变得僵硬,痛苦不堪。
随着年龄增长,凯蒂的两颊越来越大,颊上皮肤不均,好像长了黄褐斑一样。她的耳朵变得畸形,致使听力不佳;舌头越来越长,长到嘴外,不过她仍能吮吸手指。
据悉,凯蒂9个月大时就进行过脑部手术,现在仍然无法行走和说话,还患有癫痫。最初,医学专家将其病情诊断为生长障碍巨脑症导致的大脑过度生长,后来,专家向凯蒂的母亲安吉(Angie)表示,病情难以确诊,或将以凯蒂的名字来命名该疾病。
安吉告诉记者:“凯蒂的情况非常罕见——医生还在努力确诊其病情。我怀孕六个月时就得知凯蒂出生后会患上巨脑症,但没想到她的脸部也会变成这样。之前的手术已经从她脸部取出了类似脂肪组织的东西。目前就我所知,还没有人知道凯蒂究竟得了什么病。医生以前说是侏儒症,还有其它很多我连名字都说不上来的疾病——但是她身上后来又出现了许多其它症状。”
雷弗罗一家住在帕克斯顿郊外一栋活动房内,较大的5个孩子都有各自的房间,小的三个跟着父母睡。雷弗罗夫妇都没有工作,靠残疾人补贴生活。
不过,凯蒂生活在一个幸福的大家庭中。“我们所知道的是,竭尽全力去关爱她,”安吉说,“我们从未把她当作有缺陷的孩子。”
凯蒂现在就读于一所残疾儿童学校,在老师的帮助下,她学会了使用电脑,还能与班上同学交流互动。在家中,她有七个兄弟姐妹,家里人对她都十分关爱呵护。凯蒂18岁的姐姐梅甘(Mega Renfroe)表示:“凯蒂的性格特别好——她很开朗豁达,笑声十分动听。”凯蒂的母亲还告诉记者:“凯蒂生活得很快乐。别的小孩子喜欢干的事,她基本上也能做。她有正常人的情绪——受到了伤害,就会大哭;碰上有趣的事情,她也会开怀大笑。”
谈及凯蒂难以预测诊断的病情时,她表示:“我希望能够尽我们最大的努力让凯蒂过得开心、满足。我们虽然经历了世界上最糟糕的事情,但只要凯蒂过得开心,对我们来说就足够了。”
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