可怜！小孩竟然会得这种怪病 为什么小孩会得罕见病

先天性巨大色素痣(giantcongenitalpigmentednevus)是一种特殊类型的先天性痣细胞痣，不遗传，直径可超过20cm。损害覆盖整个头发、肩部、肢体或躯干的大部分，10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤。

症状体征

出生时即有。损害覆盖整个头发、肩部、肢体或躯干的大部分，颜色较深，常呈棕黑或黑色，有浸润感，高出皮面，表面有小乳头状结节或呈疣状增生(图1～4)，常有毛发，较正常粗、黑且多，可随年龄增长，外围可见散在有卫星状同样损害。

2.发生于背部的损害，毛发常以中线为中心排列成旋涡状，在脊椎部可伴发脊柱裂或脑膜突出；发生于头皮者，表面有脑回状纹，称为巨型脑回状痣，可伴发软脑膜黑素细胞瘤，表现为癫痫、智力迟钝和其他局限性神经功能异常表现。其他尚可并发咖啡斑、纤维瘤、脂肪瘤或神经纤维瘤等。

3.儿童期后更明显，以后可不再增长，颜色也可能变淡(图3)。10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤，各年龄均可发生。

为什么小孩会得罕见病

儿童罕见病是由不同的原因造成的，因为疾病不同，原因不同。

罕见病指的是某种疾病的发生率很低，不易诊断和治疗的疾病。罕见病有很多种，所以造成罕见病的病因也各不相同。例如线粒体病，苯丙酮尿症、白化病、马方综合征等等都是罕见病。

线粒体病的病因是线粒体的DNA和核DNA突变所导致，该病会导致全身多个器官、系统受累。

苯丙酮尿症是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变所致，导致苯丙氨酸的代谢途径紊乱。

白化病是由于体内的黑色素合成缺陷导致的，患者表现为皮肤和毛发呈白色。

马方综合征是由于纤维素原基因缺陷导致，该病会累积患者的心血管系统。

由此可见，罕见病大多是遗传性疾病，大多是基因的异常导致的，不太容易治愈。